Толығырақ

Реттің бұзылуы, бұл не?

Реттің бұзылуы, бұл не?

Ол негізінен 5 айға жететін, қалыпты жұмыс істегеннен кейін, тек осы уақытқа дейін жетіспейтін дамулардан тұрады. қыздарда байқалды.

Мазмұны

  • 1 Ретт синдромының пайда болуы
  • 2 Реттің бұзылуының белгілері
  • 3 Курс және бастау
  • 4 Ретт бұзылысының таралуы
  • Реттіліктің бұзылуының 5 мүмкін себептері
  • 6 Реттіліктің бұзылуын емдеу
  • 7 Болжам

Ретт синдромының пайда болуы

Көптеген жағдайларда бастама арасында болады жетінші ай және екі жас. Ең тән белгі - қолдың қасақана қимылдауы және ұсақ қолмен қозғалтқыштың сыйымдылығы. Бұл ішінара жоғалумен немесе тіл дамуының болмауымен, қолдарыңызды қисайтуға немесе «жууға» тән стереотипті қозғалыстармен, қолдарыңыз иек немесе кеуде алдында иілуімен, қолыңызды сілекеймен ылғалдаудың стереотипті қозғалыстарымен, дұрыс шайнаудың болмауымен бірге жүреді. тамақтану, жиі гипервентиляция эпизодтары, сфинктердің дұрыс бақыланбауы, көбінесе тілдің кебуі мен шығуын және әлеуметтік байланыстың жоғалуын көрсетеді. Бұл қыздардың «адамдарға» қарап, бірақ әлеуметтік байланыс орнатпай-ақ «әлеуметтік күлімсіреу» түрін сақтауы өте тән. Бұл балалық шақтың ерте кезеңінде орын алады (бірақ олар кейінірек әлеуметтік өзара әрекеттесу қабілетін дамытады).

Бұл синдром Оны 1966 жылы доктор Андреас Ретт ашқан Вена, Австрия, ол неміс медициналық басылымында 22 қызды сипаттаған. Алайда, бұл басылым күтілген тануды алған жоқ және дәрігерлердің көпшілігі осы мақаланың салыстырмалы түрде аз таралуына байланысты ауру туралы білмеді.

Ретт синдромының халықаралық қауымдастығы доктор Реттті Ретт синдромының ықтимал жағдайлары ретінде диагноз қойылған 42 қызды тексеруге жіберді. Бұл кездесу синдром және оның Америка Құрама Штаттарында өзін-өзі көрсету тәсілдері туралы білімінің артуына әкелді. Синдромды неғұрлым көп білу диагнозды жақсартуға мүмкіндік берді.

Реттің бұзылуының белгілері

Қалыпты дамудың бастапқы кезеңінен кейін дамуды тоқтату, содан кейін а қалпына келтіру немесе алынған мүмкіндіктерді жоғалту. Бас сүйегінің өсу қарқынының төмендеуі (босану кезіндегі қалыпты мөлшер) өмірдің алғашқы 5-ші және 48-ші айлары аралығында дененің қалған бөлігінде байқалады.

А өмірдің алғашқы 5 айында қалыпты психомоторлы даму. Кейіннен қолмен жасалған қабілеттер нашарлайды және қолдың стереотиптік қозғалысы пайда болады (шайқау, тістеу, бұрау). Сондай-ақ, әлеуметтік ортаға қызығушылықтың біртіндеп жоғалуы байқалады, ол кейбір жағдайларда жасөспірім кезеңінде қайта пайда болады.

Қалыпты және қолды көтеру негізі жоғарылайды, бұлшықет гипотониясы бар, магистральды қозғалыстар әдетте нашар үйлестірілген және сколиоз мен кифосколиозға әкеледі. Мотордың ауыр бұзылулары бар омыртқа атрофиясы жағдайлардың шамамен жартысында жасөспірім немесе ересек жаста дамиды. Кейінірек қатаң серпімділік пайда болуы мүмкін, бұл әдетте жоғарғы аяқтарға қарағанда төменгі аяқтарда байқалады. Көптеген жағдайларда эпилептикалық ұстамалар пайда болады, әдетте бұл кішігірім шабуылдың бір түрі және 8 жылдан ерте басталады.

Тағы бір симптом, апраксия - мотор функцияларын орындай алмау - бұл Ретт синдромының ең басты белгісі. Апраксия дененің барлық қимылдарына, соның ішінде көру мен сөйлеуді түзетуге кедергі келтіреді.

Ретт синдромынан зардап шегетін адамдар ерте сатысында аутистикалық мінез-құлықты жиі көрсетеді..

Басқа белгілерге саусақтармен жүру, ұйқы проблемалары кіруі мүмкін; кең тіреуішпен жүру (яғни аяғының ені бөлек); тістерді тегістеу немесе сындыру және шайнау қиындықтары; артта қалған өсу; Когнитивті ауытқулар (оқу және ақыл-ой) және тыныс алу қиындықтары гипервентиляция, апноэ және ауаға ұмтылу арқылы көрінеді.

Электрокардиограммада ауытқулар болуы мүмкін, эпилепсия (науқастардың 50% -дан астамын кем дегенде біреуі ұстама алған), бұлшық еттердің деформациясы мен атрофиясын, амбулациясы (субъектілердің 50% -ында), сколиоз және өсудің тежелуі мүмкін.

Ол Ретт синдромы Ол тізімде көрсетілген DSM-V Жалпы категория бойынша, Аутизм спектрінің бұзылуы және ол мінез-құлық көрсеткіштерінің белгілі бір санының болуына негізделген. Диагностикалық өлшемдер келесі схемада ұйымдастырылған.

A) Келесілердің барлығы:

  • Шамасы қалыпты босану және перинатальды даму.
  • Бала туылғаннан кейінгі алғашқы 5 айда қалыпты психомоторлы даму.
  • Туған кезде қалыпты бас сүйегінің шеңбері.

B) қалыпты даму кезеңінен кейін келесілердің барлығы пайда болады:

  • 5-тен 48 айға дейін бас сүйегінің өсу жылдамдығы төмендеді.
  • Бұрын 5-тен 30-ға дейін алынған қолдың ұнамды мүмкіндіктерін жоғалту және қолдың стереотиптік қозғалысын дамыту.
  • Әлеуметтік қызығушылықты ерте жоғалту (әлеуметтік қарым-қатынас көбінесе кейінірек дамиды).
  • Баяу координацияланған қозғалыс және магистральдық қозғалыстар.
  • Экспрессивті және рецептивті тілдің дамуының нашарлауы, психомоторлы кідіріспен бірге жүреді.

Ол әдетте байланысты Таным тапшылығы Ауыр немесе терең және жиі ұстаманың бұзылуы.

Курс және бастау

Оның басталуы 4 жасқа дейін, әдетте өмірдің 1-ші немесе 2-ші жылында болады. Ол өмір бойы сақталады және нашарлау әдетте сақталады немесе дамиды. Кейбір жағдайларда өте аз эволюциялық ілгерілеумен қалпына келтірулер өте аз, ал әлеуметтік өзара әрекеттесуге қызығушылық бар.

Олар сонымен қатар импульсивтілік, агрессивтілік, өзін-өзі зақымдайтын мінез-құлық және экстравагантты реакцияларды көрсете алады.

Кейде олар байланысты Пика сияқты тамақтанудың бұзылуы, өте аз мөлшерде тамақтану немесе асқазанға тітіркендіргіш қоспаларды көп мөлшерде қабылдау (сірке суын, қыша, кетчуп және т.б.).

Ретт бұзылысының таралуы

Ретт синдромды бірінші болып ашқанымен, ауру әлемнің басқа бөліктерінде дербес анықталды. Синдромға деген қызығушылық және оның білімі жоғары қарқынмен өсуде. Қазір медициналық әдебиеттерде әлемдегі көптеген этникалық топтардың жағдайлары туралы есептер бар. Бүгінгі күнге дейін жүргізілген зерттеулер Ретт синдромының жиілігі тірі қыздардың туылуы 1: 12,000 - 1: 15,000 болатындығын анықтады.

Реттіліктің бұзылуының мүмкін себептері

Бұл а байланысты болуы мүмкін доминантты Х хромосома ұзын қолында (Xq28), омонимді ақуызды өндіруге жауапты MECP2 позициясында. Сондай-ақ, бұл аномалия болған кезде де субъектілер Ретт синдромын анықтайтын өлшемдерге сәйкес келмейтін жағдайлар байқалды.

1999 жылы ғалымдар геннің басқа гендердің функцияларын басқаратындығын анықтады. Қалыпты жұмыс істеген кезде MECP2 генінде метил цитозинін байланыстыратын ақуыз 2 (MeCP2) деп аталатын ақуызды синтездеуге арналған нұсқаулық бар, ол басқа гендердің жұмысын тоқтатып, өз өндірістерін қашан тоқтататындығын айтатын көптеген биохимиялық қосылыстардың бірі ретінде әрекет етеді. ақуыздар Ретт синдромы бар адамдарда MECP2 гені дұрыс жұмыс істемейтіндіктен аз мөлшерде ақуыз түзіледі. Ақуыздың болмауы басқа гендердің белсенді болуына және сәйкес емес сатыларда белсенді күйде болуына әкеліп соғады, ақуыздың артық мөлшерін тудырады. Ұзақ мерзімді перспективада бұл бұзылуға тән неврологиялық даму проблемаларын тудыруы мүмкін. Соңғы жылдары зардап шеккендер мен олардың отбасылары үшін көтермелеулер болды.

Эдинбург университетінің Адриан Бирд және оның командасы тышқандармен тәжірибе жасап, аурудың белгілері қайтымсыз емес екенін көрсетті, алдағы жол ұзақ болса да, бұл ашылу аурудан зардап шеккендердің болашағына үлкен үміт береді. Ретт синдромы Ретт синдромы диагнозы қойылған қыздардың жетпіс пен сексен пайызының арасында MECP2 типті генетикалық мутация бар. Ғалымдардың пікірінше, қалған жағдайлардың 20-30 пайызы геннің басқа бөліктеріндегі мутацияға немесе әлі анықталмаған гендерге байланысты болуы мүмкін, сондықтан олар басқа мутацияларды зерттеуді жалғастыруда.

Ретт синдромы генетикалық ауру болса да, яғни ақаулы геннен немесе гендерден пайда болады, Тіркелген жағдайлардың 1 пайызынан азында ол мұрагерлікке беріледі немесе бір ұрпақтан екінші ұрпаққа өтеді. Көптеген жағдайлар сирек кездеседі, яғни мутация кездейсоқ пайда болады және мұрагерлікке жатпайды.

Ретт бұзылуын емдеу

Ретт синдромы үшін шешуші терапия жоқ. Дегенмен, көптеген авторлардың пікірінше, ауру ағымын қозғалтқыштың дамуын бәсеңдетуге және қарым-қатынас дағдыларын жақсартуға бағытталған әртүрлі терапия әдісімен өзгертуге болады. Сондықтан, жеткізу есірткі Ол негізінен мотордың бұзылуына қарсы тұруға бағытталған. L допа және допамино-агонистер қолданылды. Осылардың ішінде бромокриптин мен лизурид кейбір оң нәтижелер берді.

Тыныс алу және мінез-құлық белгілері мен эпилепсиялық ұстамалардың жақсаруы налтрексонның берілуімен анықталды, ол өндіруді тоқтатады. бета-эндорфиндер рецепторларды ингибирлеу апиындар. Кармамазепин, вальпро қышқылы және жақында ламотригин мен габапентин сияқты антиепилептиктер де құрысуларға қарсы тұру үшін сәтті қолданылады. Препараттар білімде де, танымда да, мінез-құлықта да жақсартуға бағытталған терапиямен толықтырылған.және эмоцияларды басқаруда жақсы.

Баланың моторикасының дұрыс дамуын жақсартатын және сақтайтын физиотерапия сессиялары пайдалы, сонымен бірге танымдық артта қалушылықты төмендету үшін қозғалыстар мен қалыптарды функционалды және психомоторлы ұстау, кәсіби терапия сессиялары қолданылады.

Болжам

Симптомдар туындаған қиындықтарға қарамастан, Ретт синдромымен ауыратын адамдардың көпшілігі ересектерге дейін өмір сүруді жалғастырады. Аурудың бұзылуы сирек болғандықтан, өмір сүру ұзақтығы мен ұзақ мерзімді болжам туралы аз мәлімет бар. Бұл бұзылудан зардап шегетін көптеген орта жастағы әйелдер (40-50 жас аралығындағы) бар деп есептелгенімен, 40 жастан асқан адамдардың өмір сүру ұзақтығын дәл есептеу үшін жағдайлар жеткілікті зерттелген жоқ. .

Ретт синдромының эволюциясы мен ауырлығы өте өзгергіш. Кейбір қыздарда туа біткен ауру бар (туғанға дейін немесе оның кезінде), ал басқаларында кеш регрессия немесе жұмсақ белгілері болуы мүмкін. Қыздарда Х хромосомасының екі данасы бар және генетикалық ақпарат алу үшін тек бір жұмыс жасайтын көшірме қажет болғандықтан, олар қосымша Х хромосомасын X хромосомасын залалсыздандыру деп аталатын процесте ажыратады.Бұл процесс кез-келген жасушада хромосома болатындай кездейсоқ жүреді. X белсенді. Қыздардағы Ретт синдромының ауырлығы Х хромосомасын залалсыздандырғаннан кейін MECP2 генінің қалыпты көшірмесі бар жасушалардың пайыздық мөлшеріне байланысты болады: егер Х хромосомасының залалсыздандырылуы ақаулы генді өткізетін X хромосомасын тежейтін болса көптеген жасушалар, белгілер жұмсақ болады, бірақ егер жасушалардың үлкен пайызы сау Х хромосомасын ажыратса, бұзылыстың басталуы ертерек пайда болуы мүмкін және симптомдар анағұрлым ауыр болуы мүмкін.

Барлық психологиялық терапия